II триместрінің жұмсақ анеуплоидия маркерлері: НИПТ дәуірінде өнектіктің мағынасы
Контекст: НИПТ және пренатальды скрининг
Инвазивтік емес пренатальды тестілеу (НИПТ, cell-free DNA / cfDNA) пренатальды анеуплоидия скринингінің құрылымын өндіктіп өзгертті. НИПТ енгізілгеннен кейін популяциялық зерттеулерде хромосомалық патология бойынша скрининг қамтуының өзгеруі мәлім болды (van der Meij KRM et al., Acta Obstet Gynecol Scand). cfDNA-тестілеудің дәлдігі бірнеше факторларға байланысты, соның ішінде ағзалық массасының индексі, ол плодтың фракциясы және сынақтың сәтсіздігі ықтималдығына әсер етеді (Rolnik DL et al., Obstet Gynecol 2018; Galeva S et al., Ultrasound Obstet Gynecol 2019).
Пренатальды диагностиканың құрылымындағы жұмсақ маркерлер
Берілген зерттеулердің бірінде (Ultrasound in Obstetrics & Gynecology, Vol. 63, №4) пренатальды диагнозтар анеуплоидияның жұмсақ маркерлерін қамтымады деп тікелей көрсетілген ("Prenatal diagnoses did not include soft markers for aneuploidy"). Бұл НИПТ қол жеткіздіктігіндегі обособленған жұмсақ маркерлердің өзін-өзі клиникалық маңдайтындығын қайта қарастыруға деген тенденцияны көрсетеді.
II триместрінің нақты ультрадыбыстық жұмсақ маркерлері, олардың табалас мәндері және ықтималдылық қатынастары (likelihood ratio) берілген фрагменттерде ұсынылмайды. Табалас кестесін құру үшін қосымша көзі қажет [нақтылау қажет].
cfDNA-ның дәлдігіне әсер ететін факторлар
| Фактор | cfDNA-сынаққа әсері | Көзі (фрагменттер бойынша) |
|---|---|---|
| Ағзалық массасының индексі | Гестация кезінде плодтың фракциясының өсуіне және сынақтың сәтсіздігі ықтималдығына әсер етеді | Rolnik DL et al., 2018 |
| Матка миомасы | cfDNA-скринингінің дәлдігіне әсер етеді | Scott F et al., 2022 |
| Көптік / vanishing twin | Көптік кезінде сапа сұрақтары және детекция ерекшеліктері | Gromminger S et al., 2014; Kantor V et al., 2022 |
Ерте құрылымдық табылымдар басымдық ретінде
Фрагменттер бойынша, құрылымдық аномалиялардың детекциясы және анеуплоидия маркерлерінің рөлі УЗД 11–14 аптада өндіктіп қарастырылады (Grande M et al., Ultrasound Obstet Gynecol 2012; Bilardo C, Chaoui R, Hyett J et al., ISUOG Practice Guidelines). Ерте табылымдар — құйрықты гигрома, плодтың ісінуі — НИПТ алдында/кейінінде маршруттау контекстінде талқыланады (Scholl J, Chasen ST, 2016; Rambkrishna J et al., 2021).
Практикалық қорытынды: НИПТ дәуірінде акцент құрылымдық аномалиялардың анықталуына және ерте баға беруге ауысады; обособленған жұмсақ маркерлер бірнеше қазіргі протоколдарда өзін-өзі диагноз ретінде қарастырылмайды. Нақты табалас және алгоритмдер арнайы клиникалық ұсынымдар бойынша нақтылауды қажет етеді [нақтылау қажет].
Жиі қойылатын сұрақтар
Обособленған жұмсақ маркерлер қазіргі зерттеулерде пренатальды диагнозға қосылады ма?
Берілген зерттеулердің бірінде (Ultrasound in Obstetrics & Gynecology, Vol. 63, №4) пренатальды диагнозтар анеуплоидияның жұмсақ маркерлерін қамтымады деп тікелей көрсетілген.
НИПТ-тің дәлдігін төмендететін қандай факторлар бар?
Фрагменттер бойынша: ағзалық массасының жоғары индексі (плодтың фракциясына және сынақтың сәтсіздігіне әсер етеді), матка миомасының болуы, сондай-ақ көптік және vanishing twin құбылысы.
Көзінде жұмсақ маркерлердің нақты табалас мәндері бар ма?
Жоқ. Нақты ультрадыбыстық маркерлер, олардың табалас мәндері және ықтималдылық қатынастары берілген фрагменттерде болмайды [нақтылау қажет].
Анеуплоидия маркерлерін бағалау қай мерзімде басталады?
Фрагменттер бойынша, құрылымдық аномалиялардың детекциясы және анеуплоидия маркерлерінің рөлі УЗД 11–14 аптада өндіктіп қарастырылады (ISUOG Practice Guidelines; Grande M et al., 2012).