I–II триместрдегі хромосомалық аномалиялардың УЗ-белгілері: қатты және жұмсақ белгілер, тактика

I триместр скринингі (11–14 апта)

ISUOG Practice Guidelines бойынша 11–14 аптадағы сканерлеуді орындау, бірінші триместрдегі трисомия 21 скринингі ана жасы, мойынның мөлдірлік қалыңдығы (nuchal translucency) және қосымша ультрадыбыстық маркерлер — веноздық протокты (ductus venosus) және трикуспидальды регургитацияны бағалауға негізделеді (Wagner et al., 2017; Huggon et al., 2003).

Веноздық протоктың пульсациялық индексін (ductus venosus pulsatility index) өлшеу бірінші триместр скринингі жалған оң нәтижелерінің жиілігін төмендетеді (Timmerman et al.). Трикуспидальды регургитация 11–14 аптадағы ұрықтың хромосомалық аномалияларының маркері ретінде қарастырылады (Huggon et al., Heart 2003).

Комбинирленген тест

I триместрдің комбинирленген тесті трисомия 21, 18 және 13 скринингі үшін қолданылады (Santorum et al., 2016; Malone et al., 2005). ACR–ACOG–AIUM–SMFM–SRU (2023) деректері бойынша, скрининг I немесе II триместрде немесе екеуінде де орындалуы мүмкін.

11–14 аптадағы сканерлеудегі құрылымдық (қатты) белгілер

11–14 аптадағы сканерлеуде құрылымдық аномалияларды анықтау анеуплоидия маркерлерімен қатар маңызды болып табылады (Grande et al., 2012). Селектелмеген популяцияда бірінші триместрде ірі құрылымдық ақауларды анықтау мүмкін (Novotna et al., 2012; Pilalis et al., 2012). Ультрадыбыстық табыстар пренатальды цитогенетикалық зерттеуге бағыттау үшін негіз болып табылады (Hanna et al., 1996).

Анықталған маркерлер бойынша тактика

Құрылымдық аномалиялар анықталған жағдайда пренатальды генетикалық тексеру, оның ішінде УЗИ-де анықталған құрылымдық ақаулар кезінде экзомдық секвенирлеу ұсынылады (PAGE, Lord et al., Lancet 2019). Bet et al. (2024) I және II триместрдегі аномалияларды сканерлеуді фетальды медицина бөлімшесінде (fetal medicine unit) орындауды ұсынады.

Көп ұрықты жүктілік кезінде ерекшеліктер

ISUOG (көп ұрықты жүктілік кезінде УЗИ рөлі, 2025) бойынша, cfDNA әдісімен трисомияларды скрининг кезінде егіздерде тесттің сәтсіздігіне әсер ететін факторлар бар (Galeva et al., 2019). Лямбда-белгісі (lambda sign) бойынша хориалдылықты анықтау бірінші триместрде орындалады (Maruotti et al., 2016).