УЗ-маркеры хромосомных аномалий I–II триместра: жёсткие и мягкие признаки, тактика
Скрининг I триместра (11–14 недель)
Согласно ISUOG Practice Guidelines по выполнению скана 11–14 недель, первотриместровый скрининг трисомии 21 базируется на комбинации возраста матери, толщины воротникового пространства (nuchal translucency) и дополнительных ультразвуковых маркеров — оценки венозного протока (ductus venosus) и трикуспидальной регургитации (Wagner et al., 2017; Huggon et al., 2003).
Измерение пульсационного индекса венозного протока (ductus venosus pulsatility index) снижает частоту ложноположительных результатов первотриместрового скрининга (Timmerman et al.). Трикуспидальная регургитация рассматривается как маркер хромосомных аномалий у плода в сроке 11–14 недель (Huggon et al., Heart 2003).
Комбинированный тест
Комбинированный тест I триместра применяется для скрининга трисомий 21, 18 и 13 (Santorum et al., 2016; Malone et al., 2005). По данным ACR–ACOG–AIUM–SMFM–SRU (2023), скрининг может выполняться в I или II триместре либо в обоих.
Структурные (жёсткие) признаки на скане 11–14 недель
Выявление структурных аномалий на скане 11–14 недель имеет значение наряду с маркерами анеуплоидии (Grande et al., 2012). Возможно выявление крупных структурных дефектов уже в первом триместре в неселектированной популяции (Novotna et al., 2012; Pilalis et al., 2012). Ультразвуковые находки служат основанием для направления на пренатальное цитогенетическое исследование (Hanna et al., 1996).
Тактика при выявленных маркерах
При обнаружении структурных аномалий рекомендуется пренатальное генетическое обследование, включая экзомное секвенирование при структурных дефектах, выявленных при УЗИ (PAGE, Lord et al., Lancet 2019). Bet et al. (2024) рекомендуют выполнять сканирование аномалий в I и II триместре в условиях отделения фетальной медицины (fetal medicine unit).
Особенности при многоплодии
Согласно ISUOG (роль УЗИ при многоплодной беременности, 2025), при скрининге трисомий методом cfDNA у двоен существуют факторы, влияющие на неудачу теста (Galeva et al., 2019). Определение хориальности по лямбда-признаку (lambda sign) выполняется в первом триместре (Maruotti et al., 2016).
Частые вопросы
Какие УЗ-маркеры используются в скрининге 11–14 недель?
Толщина воротникового пространства (NT), а также оценка венозного протока (ductus venosus) и трикуспидальной регургитации в комбинации с возрастом матери (ISUOG, 2023).
Как снизить частоту ложноположительных результатов?
Измерение пульсационного индекса венозного протока (ductus venosus pulsatility index) снижает частоту ложноположительных результатов первотриместрового скрининга (Timmerman et al.).
На какие трисомии рассчитан комбинированный тест I триместра?
На трисомии 21, 18 и 13 (Santorum et al., 2016).
Что делать при выявлении структурной аномалии на скане 11–14 недель?
Направить на пренатальное цитогенетическое исследование; при структурных дефектах возможно экзомное секвенирование (PAGE, Lord et al., 2019). Сканирование рекомендуется в отделении фетальной медицины (Bet et al., 2024).
Где рекомендуется проводить скрининг аномалий I и II триместра?
Bet et al. (2024) рекомендуют всегда выполнять сканы аномалий I и II триместра в условиях отделения фетальной медицины (fetal medicine unit).